脑白质营养不良相关论文
对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，2岁7个月，临床表现为运动及精神发育迟......
病史摘要患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不......
病史摘要患者，男性，40岁，因"渐进性手抖、头抖、步态不稳20年"就诊。既往史、个人史、家族史无特殊。成年早期渐出现双手、双下肢不......
目的报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果，以有助于临床诊断......
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫......
目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征，为临床早期诊断提供依据。方法回顾性分析和总结2013......
期刊
[摘要]异染性脑白质营养不良（MLD）作为一种罕见的遗传性疾病，多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断......
目的总结1例丙氨酰-转运RNA合成酶2（AARS2）基因突变相关脑白质营养不良患者的临床表现、影像学特征、基因突变位点，以进一步提高对此......
成年人脑白质病变是在成年期起病的脑白质的病理性改变,其鉴别诊断仍是神经内科医生面临的重点和难点之一.本文主要从病因角度对成......
目的观察异染性脑白质营养不良(MLD)的特征性表现.方法回顾分析我院经生化检查证实的MLD共11例,观察MRI上脑内白质病变的部位和特......
对2018年3月中南大学湘雅医院小儿神经专科收治的1例髓鞘低下性脑白质营养不良3型(HLD3)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，1岁......
目的探讨儿童脑白质营养不良的氢质子磁共振波谱学(1H MRS)表现及其临床意义，为临床早期诊断和治疗提供帮助。方法对8例脑白质营养......
目前,感应式多导人工耳蜗已经成为国际上用 于治疗重度以上感音性聋的主要手段。术前的影 像学评估一直是把焦点集中在排除有......
目的分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点,总结其特征表现和......
目的 探讨儿童肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点、影像学特点及治疗。方法 回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料，结合文献进行分......
肾上腺脊髓神经病(AMN)是遗传代谢性疾病,具有肾上腺和神经系统两方面损害,目前认为是肾上腺、脑白质营养不良的一种特殊类型,国内......
丙氨酰-转运RNA合成酶2 (AARS2)基因突变是较为罕见的线粒体病。全外显子测序(WES)因其快速、高效的特点,已作为一种新型有效的诊......
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1病例报告患者男性,47岁,因＂右下肢行走费力发僵9年,左下肢行走费力6年＂于2011-08入作者医院。2002年无明显诱因出现行走时右下肢抬......
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目的探讨显性遗传性色素颗粒型正染性脑白质营养不良的临床和病理改变特点。方法对患者进行脑、皮肤活检,标本进行组织学、荧光显......
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫......
背景:少突胶质前体细胞是中枢神经系统中成髓鞘细胞——少突胶质细胞的前体细胞,与中枢脱髓鞘疾病如脑白质营养不良有着密切关系,......
目的探讨异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)的磁共振成像(MRI)及磁共振质子波谱学(proton magnetic resona......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的报道1例以卵巢功能不全及脑白质营养不良为主要临床表现的线粒体病病例,提高临床医生对线粒体病的认识。方法收集1例诊断明确......
目的探讨伴有颅内疾患的聋儿人工耳蜗植入术候选者的手术和术前评估的问题。方法总结在我院发现的3例伴有颅内疾病的语前聋病人,3......
目的对３８例脑白质营养不良患儿进行分析，探讨其诊断问题。方法采用临床检查与生化检查综合分析，同时探讨影像学和实验室检查与临床的关......
目的 分析异染性脑白质营养不良 (MLD)的临床特征 ,评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)对MLD的诊断价值。方法 对 10例M......
目的探讨影像学(CT、MRI)对脑白质营养不良继发精神障碍的作用。方法对23例患者采取CT、MRI检查并与临床和实验室检查分析。结果 2......
脑白质营养不良并非一个独立的疾病,而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病的总称。随着医学影像技术的发展,......
目的探讨侧脑室后脚周围白质营养不良影像学改变脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿的临床特征。方法对80例侧脑室后脚周围白质营养不良脑瘫患儿......
目的 观察异染性脑白质营养不良 (MLD)的特征性表现。方法 回顾分析我院经生化检查证实的MLD共 11例 ,观察MRI上脑内白质病变的......
