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异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变.临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫癎及精神症状等.本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述.