肯尼迪病相关论文
目的 探讨肯尼迪病(KD)患者的临床特征、神经电生理及病理学特点。方法 收集2014年5月至2022年6月在解放军第九六零医院治疗经基因检......
肯尼迪病是一种X连锁隐性遗传性疾病,属于临床罕见的疑难病症。刘小斌教授为国医大师邓铁涛教授学术继承人,认为本病多因先天禀赋......
肯尼迪病是一种罕见的、X连锁隐性遗传的神经肌肉病,以进行性肌无力为主要症状,目前全球已经注册和进行了多项临床试验针对肯尼迪病......
目的:分析肯尼迪病(Kennedy’s disease, KD)患者的临床资料,探讨KD的临床特点,加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者......
目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结......
赵晓峰教授为国医大师石学敏院士嫡传弟子,擅长针灸治疗脑血管疾病及神经内科疑难杂病.文章报道1例赵晓峰教授运用醒脑开窍针刺法......
背景肯尼迪病(Kennedy Disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(Spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),现代医学研究发现肯尼迪病是一种......
肯尼迪病(Kennedydisease, KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列......
选取2010年1月至2011年1月在本院神经内科的住院患者,收集并分析了5例KD患者的临床特点,根据患者的疾病特点,护理上应做好病情观察、......
本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果,探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点;发现该抗......
目的探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人......
目的检查肯尼迪病(KD)患者上肢肌肉磁共振成像(MRI)并分别测量肱二头肌及肱三头肌的肌腹直径,以探讨KD患者伸屈肌受累的程度是否一......
目的分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点。方法选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内......
目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5......
目的总结肯尼迪病(KD)的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率。方法选取自2010年7月至2013年1......
目的根据肯尼迪病患者的临床特点,设计一种针对肯尼迪病患者的临床评估量表,并初步验证量表的信度和效度。方法在肌萎缩侧索硬化功能......
目的:探讨肯尼迪病的临床及电生理特征,为提高该病的诊断提供帮助.方法:收集2013年3月至2019年4月广东省中医院8例经基因诊断确诊......
目的:通过对一肯尼迪病家系的临床表型、基因型及家系特点进行分析,探讨该家系的临床特点及遗传学特征,进一步提高对本病的认识程......
本文章针对肯尼迪病患者给予替普瑞酮联合吞咽治疗仪治疗进行报道及文献复习,以促进临床医师对该病的诊断及治疗,并提供了一种简单......
X连锁脊延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征.通过PCR片段测序和基......
目的:1、探讨肯尼迪病(KD)的临床表现,血生化,性激素水平,电生理改变,肌肉病理特点;2、对KD患者和家系行相关基因检测;3、分析患者基因和家......
目的 分析3例肯尼迪病的临床表现 、电生理及遗传学特征.方法 收集2018年11月-2019年7月本院收治的3例肯尼迪病患者的临床资料包括......
目的探讨肯尼迪病(KD)和强直性肌营养不良症中的1型(DM1)两种疾病患者的临床和分子生物学特点及诊断方法,探讨诊断方法并分析可能......
目的对肯尼迪病(KD)患者进行三重刺激技术(TST)检测,探索其上运动神经元(UMN)的亚临床损害。方法分析2013年7月至2014年7月于北京大......
目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系。方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第......
肯尼迪病又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是由于雄激素受体基因第一个外显子内三核苷酸CAG异常扩增引起的X隐性遗传性疾病,是一种成人迟发......
目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就......
肯尼迪病(Kennedys disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激......
患者男性,56岁,主因"进行左侧肢体力弱5年,右上肢力弱1年"于2019年3月5日入院。患者5年前无明显诱因出现左上肢力弱,远端明显。4年......
目的 本文通过5例经基因检测明确诊断的肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者,探讨KD的临床表现和辅助检查特点及诊断.方法 收集5例疑......
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病......
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓型肌萎缩(spinal and bulbar muscular atrophy,SB-MA)或迟发性脊髓延髓型肌肉萎缩,是......
目的总结肯尼迪病的临床特征及肌电图表现,为早期诊断提供依据。方法回顾性分析2016年6月至2019年4月于中国医科大学附属盛京医院......
目的探讨血清肌红蛋白在肯尼迪病(KD)诊断和评估中的意义。方法检测60例KD患者和30例肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血清肌红蛋白(Myo)的水平。......
目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩......
肯尼迪病,是一种X连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病,是一种少见的遗传晚发性疾病,表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌......
例1,患者,男,50岁,因“进行性双下肢疼痛、乏力伴肌肉萎缩3年”于2013年12月入院。患者3年前出现活动后双下肢疼痛、乏力,不能跑步或快......
目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因(androgen receptor gene,AR)进行动态突变分析和全线粒体(mtDNA)基因......
肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症,是一种少见的X隐性遗传的神经元变性疾病,临床以缓慢进展的肌无力、肌萎缩、肌束震颤、延髓......
肯尼迪病(Kennedy′s disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),病因为X染色体上雄激素受体......
目的:研究广西壮族肯尼迪病患者的基因突变及临床特征。方法收集2个壮族肯尼迪病家系共3例患者的临床表现、生化、神经电生理、病理......
目的:研究肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)的肌电图特点,并对其敏感性进行分析。方法:方法:对7例经基因确诊的KD患者行针极肌电图、神......
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)是一种临床罕见的X连锁隐性遗传性神经元变性疾病。在既往的文献中,因神经损伤主要累及脊髓和延髓下......
脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)是一种极为罕见的X-连锁隐性遗传运动神经元病。该文根据1例SBMA患者的主诉、症状等情况,采用针灸结合中......
肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinobulbar muscular atrophy,SBMA),是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传疾病,......