肯尼迪病3例并文献复习

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目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点.方法 收集我院3例KD患者的病例资料,对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结.结果 3例患者均为男性,年龄30~53岁,以进行性近端肢体无力,乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现,实验室检查可见肌酶轻中度增高,性激素分泌紊乱.肌电图提示广泛神经源性损害.基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次.结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状,电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害,可伴有感觉、运动神经传导波幅下降,基因检测可明确诊断.
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探讨多发性骨血管肉瘤(AS)的临床病理特点、影像诊断要点.回顾性分析1例多发性骨AS的病例资料,结合相关文献进行分析.患者表现为间断性头晕,影像学表现为全身多发骨质破坏,体格检查及实验室检查未见明显异常.颅内病灶术后病理诊断为高分化AS,骨髓活检显示骨髓正常造血组织被AS细胞广泛浸润.原发性骨AS临床表现不典型,影像学检查可以作为骨AS的重要的辅助诊断方法,其确诊仍依赖于病理学检查.
目的 学习Ollier\'s病的发病机制,临床特征,影像学表现,病理学特征,治疗以及预后.方法 对我院收治的1例Ollier\'s病患者的临床资料,病理结果,影像学资料进行回顾性分析,并结合国内外文献进行学习.结果 患者为33岁青年女性患者,因体检发现右肩部占位4d入我院.专科查体:右肩部无压痛,未扪及明显包块,右下肢短缩约6cm.X线检查提示:骨盆向右倾斜,双下肢不等长,右下肢较左下肢短约6cm;右股骨上段局部骨质密度不规则减低,周边骨质稍硬化;右肩胛骨、右侧肱骨近端可见骨质密度改变,伴斑片状钙
目的 探讨瘤周水肿区最小表观扩散系数(MinADC)值鉴别脑转移瘤(BM)和高级别胶质瘤(HGG)中的阈值及效能.方法 选定本院2019年1月-2021年1月收诊的56例BM患者与40例HGG患者,按照疾病不同分为A组(BM)与B组(HGG),均行磁共振成像(MRI)增强扫描,同时结合MinADC值完成诊断.评测两组的强化方式、瘤周水肿、坏死囊变、瘤内出血、肿瘤形态、肿瘤部位,比较两组的MinADC值,并利用受试者工作特征(ROC)曲线分析该系数值鉴别疾病的最佳截断值(阈值)及效能.结果 ⑴经MRI增强扫
目的 报道1例脐尿管癌患者扩大性膀胱部分切除术后,采用紫杉醇脂质体与卡铂(TC)方案化疗序贯替雷利珠治疗,分析该治疗模式的有效性和安全性,为临床治疗提供参考.方法 分析1例61岁男性脐尿管癌患者的临床资料、治疗方案应用情况和随访结果,并结合国内外文献进行分析探讨.结果 术前腹部增强CT提示脐尿管癌可能,膀胱镜观察膀胱顶部占位,遂行扩大性膀胱部分切除术,术后病理示脐尿管腺癌、切缘阴性.术后予以紫杉醇脂质体与卡铂治疗4周期,序贯予以替雷利珠单抗治疗4周期,随访16个月肿瘤无复发及远处转移.结论 脐尿管癌临床发
目的 研究脑卒中患者接受重复经颅磁刺激(rTMS)和丁苯酞联合治疗的临床效果.方法 本研究对象选取2018年5月至2019年9月期间,我院收治的脑卒中患者100例进行回顾性研究.根据治疗方式分为对照组和研究组,各50例.对照组给予丁苯酞治疗,实验组在对照组基础上增加rTMS治疗,比较两组患者治疗效果.结果 治疗后两组患者血清NSE、S100B和GFAP指标较治疗前均明显降低(P<0.05),且治疗后实验组三项血清指标明显优于对照组(P<0.05).实验组总有效率(96.0%)明显高于对照组(86.0%),
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目的 探讨基于CT形态学的逐步判别函数在甲状腺结节中的鉴别价值.方法 分析90名患者114例甲状腺结节,经组织学确认67例良性结节,47例恶性结节.对甲状腺结节CT特征通过单变量统计和逐步判别分析其与病理组织学结果符合度.结果 影像报告与病理无显著差异(P>0.05),灵敏度85.11%,特异度86.57%,正确度85.97%.形态欠规则、边界欠清、淋巴结异常、微钙化、“咬饼”征及增强后结节边界缩小或模糊常见于恶性结节(P均<0.05),囊性为主、包膜完整以及高强化多见于良性病变(P均<0.05);将有统
目的 使用低分子肝素钙与弹力绷带对髋关节置换术后患者进行康复治疗,探究其对预防深静脉血栓形成(DVT)的作用.方法 在我院选取从2017年1月至2019年12月接受诊治的86例髋关节置换术患者为本次研究对象.根据随机抛硬币法分为观察组与对照组,每组各43例患者.对照组采用常规康复治疗,观察组在此基础上采用低分子肝素钙联合弹力绷带.对比两组患者治疗8周后DVT发生情况,对比两组患者治疗前及治疗8周后下肢周径、深静脉血流速度、髋关节功能评分量表(Harris)及生活质量指数(QOL)评分.结果 观察组DVT总
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目的 探讨针灸联合按摩对脑瘫(CP)合并吞咽障碍患儿的应用价值.方法 选择2019年10月至2020年10月河南中医学院康复科收治的CP合并吞咽障碍患儿70例,按随机数字表法分为两组,各35例.对照组给予常规吞咽功能训练,观察组采取吞咽功能训练+针灸联合按摩.比较两组治疗效果、吞咽功能及营养状况.结果 观察组治疗总有效率为94.29%,高于对照组(74.29%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗3个月后吞咽障碍调查问卷(DDS)评分为(4.13±1.78)分,低于对照组[(7.12±1.43)