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目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene，AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因扫描明确诊断。方法使用PCR方法分析患者雄激素受体（androgen receptor gene，AR）基因的CAG重复序列数，使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变。结果该患者雄激素受体基因第一个外显子（Xqll-12）上存在46个三核普酸（CAG）重复，确诊Kennedy病。全线粒体（mtDNA）基因分析未显示线粒体疾病的相