生长发育落后相关论文
目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因......
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)是一种世界范围内广泛分布的革兰氏阴性杆菌,发达国家50%人口呈HP亚临床感染,发展中国家儿童H......
患儿，女，13岁，因生长发育落后于同龄儿12年入院。患儿于1岁时不慎头部着地跌倒，此后发现生长发育落后于同龄儿，平均每年身高增长约4cm，智......
儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征常表现为睡眠时打鼾、憋气、张口呼吸、睡眠不适、多动多汗、白天嗜睡或烦躁等症状，严重者可由......
病史简介患儿,男性,3岁9个月,上海人.第三胎第一产,足月顺产,出生体重2500g.因身材矮小、智能落后伴多饮多尿、痛觉迟钝就诊于本疑......
临床资料 患儿，男，6个月。因咳喘45d，呼吸不规则7h入院。患儿45d来因“吸人性肺炎”，先后在外院住院4次，给予输液治疗，咳喘仍迁延不愈，7h......
13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾......
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先天性甲状腺功能低下（CH）是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病；苯丙酮尿症（PKU）是因为缺乏苯丙氨羟......
患儿，女，12岁。因发现生长发育落后8年就诊，查体见体格偏胖，身材矮小，无特殊面容，身高119．6cm，体重32kg。患儿系42伯周孕，顺产，产重4．4kg，喂养......
足月新生儿缺氧缺血性脑病（Hypoxic-ische-mic encephalopathy ，HIE ）是指围生期新生儿期窒息缺氧所致的脑损伤。是围生期新生儿期脑......
小儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OS-AHS）是指睡眠过程中频繁发生部分或完全的上气道阻塞，扰乱正常通气和睡眠结构而引起的一系列......
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS）是影响儿童生长发育的常见疾病，可导致儿童智力......
Citrin缺陷病（citrin deficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝......
目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技......
目的探讨肾小管性酸中毒(RTA)的病因、分型、临床特点,以助早期诊断及治疗,减少严重并发症的发生。方法回顾性分析148例RTA患者的......
