【摘 要】
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目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院,青岛大学附属医院
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目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测。结果患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H
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