珠蛋白生成障碍性贫血相关论文
从四川籍β珠蛋白生成障碍性贫血（β地贫）患儿脾脏提取DNA构建的基因文库中筛选出含β地贫基因克隆，并进行亚克隆，部分基因进行DNA序列......
报道了在广东省发现的一个β珠蛋白生成障碍性贫血组合遗传性持续型胎儿血红蛋白症（HPFH）家系，应用聚合酶链反应（PCR）／等位基因特异性寡......
目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗重型β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效.方法 PesaroⅡ-Ⅲ度重型β珠蛋白生成障碍......
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珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血......
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血......
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目的 深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征及基因频率.方法 选择2016年12月至2019年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)......
目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法......
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珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫),是世界上最常见的单基因遗传疾病,在我国主要分布在长江以南区域,严重占用了当地......
目的 研究血红蛋白E(HbE)的血液学表型与基因型的关系.方法 收集该院2016年6月至2019年5月的72397例毛细管电泳筛查样本,对筛查出H......
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目的 分析深圳地区血红蛋白(Hb)Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据.方法 收集该院72397例标本,分为成年......
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断项目室内阳性质控品的制作方法及可行性。方法选取经血型测定、血常规、血红蛋白电泳、珠蛋......
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目的检测珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患儿血清促红细胞生成素(EPO)含量,为探讨其临床治疗的有效措施提供依据.方法应用酶联法检测2......
目的 :了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中 β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血 )的突变基因分布情况。方法 :......
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地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类最常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血......
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)是一组因珠蛋白肽链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,也是常见的常染色体隐性遗传......
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目的 评价血红蛋白H(HbH)在α-珠蛋白生成障碍性贫血又称α-地中海贫血(简称α-地贫)和骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中的意义.方法......
目的:分析广西都安县婚前医学检查中有关珠蛋白生成障碍性贫血的筛查诊断现状以及干预措施.方法:检测广西都安县2014年1至2014年12......
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目的:探究在珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血鉴别诊断中,使用血常规检验的价值.方法:将2016年2月到2018年2月作为本次研究时间段......
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珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血......
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珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血......
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血红蛋白(HB Barts)病是珠蛋白生成障碍性贫血的一种类型,珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷,......
目的 了解平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)、红细胞容积分布宽度(RDW)等在儿童珠蛋白生成障碍性贫血中的筛查截断值及......
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目的 探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(SF)联合检测在珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血,简称......
着重介绍造血干细胞移植治疗珠蛋白生成障碍性贫血时,患者的临床分度与预后的关系;供体的选择策略;移植采用的预处理和移植物抗宿......
目的:研究珠蛋白生成障碍性贫血及缺铁性贫血血常规检验结果的区别.方法:选取我院近两年接收的珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血......
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目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)患者外周血单个核细胞(PBMCs)中B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因的表达特点。方法入......
目的观察珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)高发区小儿地贫并缺铁性贫血(IDA)的临床特征。方法回顾性分析25例地贫并IDA的地贫突变类型和......
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高量输血联合铁螯合剂治疗是重型β珠蛋白生成障碍性贫血的基本治疗措施,目前用于临床有效的铁螯合剂有静脉/皮下注射去铁胺、口服......
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目的了解广西崇左市江州区儿童珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)表型阳性率。方法对广西崇左市江州区城区11所幼儿园2073例3～6岁儿童(男1......
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目的：检测β-地中海贫血（重型）与轻度缺铁性贫血的相关性。方法回顾性分析138例患儿作为研究对象，其中70例合并轻度缺铁性贫血，68例为单......
目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型......
目的:将血液检验用于贫血诊断及鉴别诊断中,对其应用价值进行分析。方法:对我院2017年1月—2020年6月收治的贫血患者44例作为实验......
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目的了解四川攀枝花地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型及其分布特征,为产前筛查和产前诊断提供参考依据,降低出生缺陷。方......
目的建立防城港地区新生儿脐血血细胞参数的参考范围,探讨其在珠蛋白生成障碍性贫血新生儿早期筛查中的应用价值。方法收集该院201......
目的分析血常规指标和血红蛋白(Hb)电泳在不同类型珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)中的差异及其对地贫筛查的重要意义。方法选......
目的了解20142017年我国临床实验室血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）检测室内质控情况。方法收集20142017年参加卫生部临床检验中心室......
目的 探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点.方法 选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例......
目的探讨深圳暂住人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率。方法用日本产SYSMEX SE-9000全自动血细胞分析仪对深圳1218倒暂住人群静脉血标......
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目的评估高效液相色谱法（HPLC）检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能。方法应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪，对56例临......
目的了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况，做好优生优育工作。方法于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生......
目的探讨MCV及HbAz在珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）筛查中的诊断价值。方法收集已作Gap-PCR技术及反向斑点杂交基因诊断，确诊为a......
目的探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值。方法使用法国Sebia公司的CapillarYs2全自动毛细管电泳......
目的评价在MCV〈82fl的小红细胞人群中，红细胞（RBC）数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）基因携带者......
目的 探讨孕妇珠蛋白生成障碍性贫血（俗称地中海贫血）的血液学指标包括平均红细胞体积（MCV）,红细胞脆性（EF）,血红蛋白A2（HbA2）对孕妇珠蛋白......
目的：探讨全自动毛细管电泳系统检测 HbA2在珠蛋白生成障碍性贫血筛查诊断中的应用价值。方法对经基因检测确诊的249例珠蛋白生成障......
目的：分析深圳市珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型与基因携带率的分布特点。方法选择2012年1月～2013年12月深圳市坪山新区人民......
目的了解深圳地区未婚青年人群珠蛋白生成障碍性贫血基因缺陷携带现状，为优生婚配提供科学依据。方法随机选取2014年3月～2015年10月......
目的 对高效液相色谱法（HPLC）定量分析血红蛋白A2（HbA2）用于筛查β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血,地贫）基因携带者做出方法学评价.方......
珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)属溶血性疾病.随着对该病的诊断和治疗的进步,病人寿命延长,合并肺动脉高压者增多.现将珠蛋白生......
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目的观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型，为这一地区珠蛋白生成障碍性......
