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目的评估高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能。方法应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪,对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析;同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB技术分别检测其α,β珠蛋白基因突变。结果基因分析共检出32例阳性(27例β珠蛋白基因突变,5例α珠蛋白基因缺失),以HbA2〉4.0%或HbF〉10.0%(1岁~成人)作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准,以HbA2〈1.5%作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准