同型半胱氨酸血症相关论文
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、......
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精......
目的探讨甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累的临床特点、血浆硫化氢(H2S)水平及基因型与表型的关系。方法收集......
目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱......
高盐饮食是威胁人类健康的重要外界因素,可以导致高血压,同时与心血管疾病密切相关。血清中同型半胱氨酸(Hcy)含量升高,会引起高同......
目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联......
目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所......
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型......
目的 总结高同型半胱氨酸血症、胰岛素抵抗、高CRP及血脂异常与高血压前期之间的相关性.方法 选取50例高血压前期患者与50例血压正......
目的:急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome , ACS）是危害人类身体健康最严重的疾病之一,包括急性心肌梗死（acute myocardial ......
目的：分析山西吕梁农村地区55岁及以上人群高血同型半胱氨酸血症（Hcy≥15μmol/L）的影响因素。 方法：2012年8月至2012年11月，我们选......
目的:研究胱硫醚β-合酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因T833C突变对蛋氨酸负荷试验(methionine loading test,MLT)后血浆同型......
目的:研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）代谢关键酶—N5, N10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase ,MTHFR）C6......
学位
甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(Methylmalonyl-CoA mutase，MC......
目的研究EC-SOD DNA甲基化水平改变在高同型半胱氨酸血症（Hyperhomo-cysteinemia, HHcy）致ApoE-/-小鼠动脉动脉粥样硬化（Atherosclero......
前言同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫的非必需氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物。先天性代谢酶的缺陷及叶酸、维生素B6、维生素B12的缺......
高同型半胱氨酸血症(Hypohomocysteinemia,HHcy)是动脉粥样硬化独立的危险因素。研究显示同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)不仅通过......
目的: 观察通过口服叶酸降低血浆同型半胱氨酸(totalhomocysteine，tHcy)的情况，分析未能降至正常水平的原因。探讨高同型半胱氨酸......
目的： 本实验拟观察肝脏组织囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）表达改变及......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的:分析甲基丙二酸血症(methylma lonic acidemia,,MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点.方法:对诊断MMA......
目的:探讨高同型半胱氨酸血症(hyper homocysteinemia,Hhcy)与中青年脑梗死的关系。方法:测定80例中青年脑梗死患者血浆同型半胱氨......
目的:探讨老年高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)水平与肾功能的相关性。方法:选择2016年1月—2017年12月老年高血压患者451例,根据血清......
目的:综述HHM的影响因素及HHM与妇产科疾病和先天性畸形的关系.方法:光盘检查有关文献,归纳综合整理.结果:多种因素影响血液中同型......
目的探讨高同型半胱氨酸（Hcy）血症与原发性高血压患者左室舒张功能不全的相关性。方法用循环酶法测定高血压患者80例[非左室肥厚组（NL......
甲基丙二酸尿症是有机酸代谢疾病中最常见的类型，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物......
目的:研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)与缺血性脑血管病的关系.方法:采用荧光偏振免疫分析方法测定55例缺血性脑血管病患者和34例健康者......
目的测定不同类型冠心病患者同型半胱氨酸（Homocysteine，HCY）以及白细胞介素-8（Interleukin-8，IL-8）水平，探讨HCY致冠心病作用的机制。方......
流行病学研究〔1〕表明：高同型半胱氨酸(Homocysteine;HCY)血症是心血管疾病的一个独立的危险因素。随着检测水平的提高和分子生物......
为探讨实验性高同型半胱氨酸(Hcy)血症中叶酸的拮抗作用,采用高蛋氨酸饮食复制高Hcy模型,测定了血浆总Hcy水平和血脂、一氧化氮(NO......
为探讨血浆同型半胱氨酸（tHCY）浓度和胰岛素抵抗（IR）与糖尿病慢性血管并发症之间的关系,将100例2型糖尿病（DM）患者按其有无血管并发症分......
目的探讨同型半胱氨酸血症与脑梗塞的关系。方法选取该院收治的脑梗塞患者76例进入实验组，及同期进行健康体检的健康者76例进入对照......
目的观察维生素B12联合叶酸治疗高同型半胱氨酸血症的疗效。方法入选106例,随机分为治疗组54例,对照组52例。对照组给予阿斯匹林10......
甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷引起......
目的：研究脑梗死合并2型糖尿病患者血清中同型半胱氨酸水平、给予叶酸治疗后同型半胱氨酸的变化情况及其对患者预后的影响。方法分......
目的研究甲基丙二酸尿症婴幼儿患者的头颅MR表现。方法对17例被确诊为甲基丙二酸尿症的婴幼儿患者（其中9例合并同型半胱氨酸血症）进......
目的：探讨高血压患者血清高同型半胱氨酸（Hcy）血症与叶酸（FA）、维生素B12 （VitB12）和超氧化物歧化酶（SOD）之间的相关性.方法：收集广西地区95......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或......
目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸（Hcy）及青年肝静脉型布-加综合征（BCS）的相关性。方法研......
0引言脑梗死是神经内科常见疾病，并且已成为威胁人类生命的主要疾病之一，它具有发病率高、’致死性高和致残性高等特点，其发生发展是......
目的探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征.方法回顾性分析2017年6月5日济宁市第-人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合......
目的 探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点.方法 回顾性分析1 例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕......
目的:探讨2型糖尿病周围血管病变的影响因素,为临床早期有效防治糖尿病足及心、脑血管疾病提供依据。方法:以2015年10月至2017年4......
同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)是蛋氨酸代谢的中间产物,通过近年来临床及实验室研究、流行病学调查发现,血浆总Hcy含量升高可引......
目的探讨高同型半胱氨酸血症（Hhcy）与原发性高血压患者左室射血分数（LVEF）的相关性，评估左室收缩功能受损程度对预测高血压心衰的临床意......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发......
