分子诊断技术相关论文
基于宏基因测序技术的血浆微生物游离DNA（mcfDNA）测序为感染性疾病提供了一种非侵袭性的病原学诊断技术，在脓毒症和血流感染中，与血培......
结核病的精准防控需要快速、准确的实验室诊断技术。自1882年罗伯特·科赫发现结核分枝杆菌以来，结核病诊断技术经历了从传统的病原......
目的:评价对粪便标本进行利福平耐药实时荧光定量核酸扩增（GeneXpert MTB/RIF）检测诊断肠结核的临床应用价值。方法:收集2019年1月至......
目的:评价GeneXpert MTB/RIF（简称“Xpert”）检测粪便标本对肠结核患者的诊断价值。方法:回顾性分析2019年8月至2022年5月陕西省结核......
新发突发性传染病防控中病毒快速检测至关重要。传统的病毒检测方法存在实验操作复杂、实验环境要求高和检测周期长等不足，目前的发......
目的:评价基因芯片法和荧光定量PCR探针熔解曲线法直接检测结核病患者临床标本中结核分枝杆菌（MTB）耐药性的价值。方法:选取解放军总......
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于......
脓毒症是宿主对感染反应失调从而引起的危及生命的器官功能障碍[1-2],是引起住院患者死亡及远期预后不良的一大重要原因.全球每年......
1987 年在大肠埃希菌基因组中首次发现了成簇间隔短回文重复序列(CRISPR),具有切割外来入侵病毒核酸的获得性免疫功能[1].CRISPR及......
分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病......
期刊
鉴于目前一代测序通量低，二代测序读长短的限制，一种新的克服上述缺点的技术应运而生。基于纳米孔的三代测序技术不依赖DNA聚合酶的......
伴随着精准医学理念的发展，在新型冠状病毒肺炎疫情流行的背景下，感染性疾病的临床诊疗愈发得到重视，而以分子生物学为核心的实验诊断......
随着医学科学技术的不断发展,特别是精准诊疗时代的来临,分子生物学检测技术在结核病早期诊断辅助方面受到广泛重视和应用。分子生......
目的:评估GeneXpert MTB/RIF Ultra（简称"Xpert Ultra"）检测手术组织和脓液标本对结核病的诊断价值。方法:采用前瞻性研究的方法,......
近年来国际传染病形势严峻,严重威胁着全球经济和人类健康.输入性传染病病原体检测作为卫生检疫防控工作中的重要一环,对于减轻传......
目的 探讨细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 采用免疫组化EnVision法检测15例BA标本中TTF......
目的：探究荧光PCR熔解曲线法快速检测耐多药肺结核患者对左氧氟沙星（Lfx）和莫西沙星（Mfx）耐药性的临床价值。方法：以2018年11月至2019年1......
文章针对治疗禽流感病毒疾病给出了RT-PCR诊断技术、多重RT-PCR诊断技术、原位RT-PCR诊断技术、RT-PCR-酶联免疫吸附法、荧光RT-PC......
肽核酸(Peptide nucleic acid,PNA)是一类以多肽骨架取代糖磷酸主链的DNA类似物,它不带电荷,可以与互补的DNA或RNA形成反平行的双......
数字环介导等温扩增（digitalLAMP，dLAMP）是近年发展起来的一种新的核酸扩增技术，是将目标核酸和LAMP试剂分割成大量的、独立的检测区域......
肿瘤的发生和转归与基因的参与有关，通过实时PCR技术检测体内某些基因的表达可以早期诊断肿瘤及判断患者的预后。通过对异常基因和......
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著......
目的探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤（malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor，MGNET）的临床病理及分子病理学特征，并分析其......
目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集......
遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷，从发病率来看IMD属于罕见病，虽单一病种发生率均较低，但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发......
细菌对抗菌药物的耐药问题严重困扰着抗感染治疗。分子技术能够快速、敏感、准确地检出细菌的耐药机制，提高抗感染治疗的疗效和感染......
目的探讨非结核分枝杆菌肺病的临床病理学特征和分子病理学方法在其诊断中的价值。方法分析首都医科大学附属北京胸科医院2016年2......
目的探讨细支气管腺瘤（bronchiolar adenoma）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）201......
当前新型冠状病毒的防控已进入关键时期，而基于荧光定量PCR（qRT-PCR）方法的病毒核酸检测作为确诊的重要手段在临床应用中遇到了一些质......
目的探讨原发性颅底软骨肉瘤的临床病理特点、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法收集福建医科大学附属第一医院2006年1月至2019......
目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院......
布鲁杆菌是一种胞内寄生菌，具有高度传染性，常能引起乙类传染病——布鲁杆菌病（布病）。布病不仅可导致巨大的经济损失，也是威胁人群健康......
基于微流控的检测技术由于所需样本量少、快速和集成化等优点，在生物化学分析和临床分子诊断等领域取得了较快发展和广泛应用。以纳......
目的研究多基因检测方法对穿刺细胞学不确定的甲状腺结节的诊断价值。方法选取2018年2—9月期间在北京大学肿瘤医院进行细针穿刺活......
血浆游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）作为一种新型无创分子检测标志物，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值。目前检......
高通量测序又称下一代测序（NGS），是一种新型的遗传学筛查和诊断技术，它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识，特别......
近几年随着材料科学、微电子机械系统迅速发展，推动着检验医学的仪器设备向小型化、集成化、自动化的方向发展。而结合了微流控技术......
目的探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法（BoBs）分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用，并评价其临床应用价值。方法收集2014......
分子诊断在疾病的诊断、预后评估及疗效监测中发挥着越来越重要的作用，伴随国家相关政策的支撑及社会对精准医疗需求的逐步释放，分子......
目的评价FilmArray呼吸道测试条对肺炎支原体感染的临床诊断效果及应用价值。方法方法学评价。收集2016年11月至2017年5月上海交通......
随着精准医学概念的提出，涉及肿瘤靶向治疗、药物基因组学、出生缺陷等的基因检测在医学实验室普遍开展，下一代测序技术、数字PCR技......
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺......
目的通过与BD MAX试剂盒检测临床粪便标本中艰难梭菌毒素基因的比对，评价本实验室前期研发的艰难梭菌毒素基因检测方法。方法本研究......
作为与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划齐名的人类基因组计划的完成，带来的分子诊断技术的飞速发展，并直接导致体外诊断技术革命性......
分子诊断近年来发展迅速，应用于遗传性疾病的诊断、感染性病原体检测、肿瘤易感基因检测与分子分型、伴随诊断和预后评估等领域，在疾......
血型鉴定是对红细胞血型进行确认的一种方法，近一个多世纪以来，血细胞凝集反应成为血型鉴定的主要手段。随着分子诊断技术的发展，已诞......
