总结子宫内膜间质肉瘤(ESS)的病理学特点及免疫表型，并探讨JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达对ESS病理诊断的意义。
方法收集病理确诊的53例ESS进行组织形态学观察。制备组织芯片，采用免疫组织化学染色EnVision法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD10、cyclin D1、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白和H-caldesmon蛋白在53例ESS中的表达情况。用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法分别检测47例ESS和14例其他子宫梭形细胞肿瘤(未分化子宫肉瘤2例、平滑肌肉瘤3例、平滑肌瘤3例、腺肉瘤4例和类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤2例)中JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达。
结果53例ESS中，低级别43例，高级别10例。除了经典的病理形态外，在低级别ESS中观察到平滑肌分化7例(16.3%)、性索样分化2例(4.7%)、横纹肌分化1例(2.3%)、透明细胞变1例(2.3%)和神经鞘瘤样栅栏状排列1例(2.3%)。10例高级别ESS中，伴有性索样分化1例、黏液微囊性改变1例、部分区域出现透明细胞改变1例。43例低级别ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、SMA、结蛋白和H-caldesmon阳性表达率分别为86.0%、81.4%、74.4%、2.3%、23.3%、23.3%和4.7%。10例高级别ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、SMA、结蛋白阳性表达比例分别为1/10、6/10、6/10、7/10、1/10和1/10，H-caldesmon未表达。47例样本成功提取总RNA,其中低级别ESS 39例，高级别ESS 8例。低级别ESS中JAZF1-SUZ12融合基因mRNA表达率为30.8%(12/39)。高级别ESS中YWHAE-FAM22融合基因阳性比例为1/8。14例对照组病例均未检测到JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因。
结论低级别和高级别ESS均可出现一些特殊的形态特点。用RT-PCR方法检测JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因有助于病理特征不典型的ESS的诊断和鉴别诊断。