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儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺陷密切相关，近几年来，随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用，NDD分子诊断率显著提高。鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性，在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程。在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广，进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用。(中华检验医学杂志，2018, 41：81－84)