探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法（BoBs）分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用，并评价其临床应用价值。
方法收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者161例，在行清宫术时留取绒毛组织进行BoBs检测，同时进行传统染色体G显带核型分析，比较两种检测方法的一致性，并评价BoBs分子诊断技术的应用价值。
结果（1）161例早期自然流产患者中，BoBs检测均成功，成功率为100.0%（161/161）；染色体G显带核型分析131例成功，失败30例，成功率为81.4%（131/161）。两种检测方法成功率比较，差异有统计学意义（χ2=33.082，P<0.01）。（2）BoBs检测耗时（2.7±0.6）d，染色体G显带核型分析成功患者耗时（22.5±1.9）d，两者比较，差异有统计学意义（t=123.315，P<0.01）。（3）161例行BoBs检测的患者中，染色体正常76例（47.2%，76/161）；染色体异常85例（52.8%，85/161），其中染色体数目异常79例、其他异常（包括染色体片段缺失、嵌合等）6例。131例染色体G显带核型分析成功的患者中，染色体正常52例（39.7%，52/131）；染色体异常79例（60.3%，79/131），其中染色体数目异常62例、其他异常17例。BoBs检测异常染色体的检出率低于染色体G显带核型分析，但两者比较，差异无统计学意义（χ2=1.655，P=0.198）。对于30例染色体G显带核型分析失败的早期自然流产患者，BoBs检测均成功，其中染色体正常8例，染色体异常22例，包括染色体数目异常18例、其他异常4例。（4）131例有染色体G显带核型分析结果的患者中，BoBs检测结果与染色体G显带核型分析结果一致者108例（包括染色体数目正常51例、染色体数目异常57例），不一致者23例，一致率为82.4%（108/131）。131例有染色体G显带核型分析结果的患者中，以染色体G显带核型分析结果作为标准，BoBs检测方法对于检测染色体异常的准确率为82.4%（108/131），敏感度为72.2%（57/79），特异度为98.1%（51/52）；对于染色体G显带核型分析结果为染色体正常及染色体数目异常的114例患者，BoBs检测方法对于检测染色体数目的准确率为94.7%（108/114），敏感度为91.9%（57/62），特异度为98.1%（51/52）。
结论BoBs分子诊断技术与传统染色体G显带核型分析技术相比，是1种快速、成功率高、检测准确率高的染色体检测方法，可以作为早期自然流产遗传学分析的方法之一。