中枢神经系统异常相关论文
目的 探讨全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）联合染色体核型分析在胎儿中枢神经系统（CNS）异常产前诊断中的价值。方法 选择......
中枢神经系统异常是最常见的先天性疾病之一,可能与诸多综合症的染色体畸形相关,并导致严重的神经发育迟缓和智力低下,给患者家庭......
目的探讨儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗关键。方法报道分析1例以中枢神经系统异常为首发症状的儿童非霍奇金淋巴瘤的诊疗经过，并回顾复......
目的探讨早孕期超声标准切面对胎儿中枢神经系统异常的筛查作用。方法选取2017年1月至2020年1月接收的行早孕期超声筛查的1860例孕......
目的:通过产前MRI探讨胎儿侧脑室增宽与中枢神经系统异常之间是否具有相关性.方法:选取南京医科大学第一附属医院231例单胎妊娠孕......
目的研究尿毒症患者应用头孢菌素后发生脑病的临床表现,探讨其发病机制、预防及处理。方法分析12例尿毒病患者使用头孢菌素后出现......
研究目的： 1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴......
目的探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊......
目前 认为胎儿酒精综合征（FAS）是导致儿童智力发育障碍的最重要、可预防、非遗传性因素。一、FAS定义FAS是指由于母亲长期大量饮酒所......
线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征。典型的临床表现包括：头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损，伴有中枢神经系统异常，眼部和骨骼......
惊厥是小儿常见的一种中枢神经系统异常的紧急症状，表现为四肢、躯干与颜面部骨骼肌非自主地阵挛或强直性收缩。自1997年我院急诊科......
引起真性低血糖的原因很多，一些疾病如肝脏疾病、胰岛素瘤、尿毒症、甲减、新生儿低血糖症等，一些降糖药如消渴丸、磺脲类降糖药等，某......
中枢神经系统畸形种类多、病情复杂且极具破坏性。超声诊断胎儿中枢神经系统异常主要观察侧脑室、丘脑和小脑三个平面，如果三个平面......
张大爷是一位有多年糖尿病史的患者，经过规范治疗，血糖一直控制良好。不久前张大爷咳嗽、咯痰和发热，患了急性支气管炎，在门诊挂吊针输......
噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,是一组因遗传性或获得性免疫缺陷导致的以过度炎症反应为特征的疾病,其主要......
多谷氨酰胺病（polyglutamine disease）是指基因编码区域存在的CAG三碱基出现多余重复，导致翻译产物中谷氨酰胺重复数增加而引发的一系......
新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）是由于缺氧而导致的脑组织缺氧缺血性损伤，临床出现一系列中枢神经系统异常的表现。早期有效治疗可以避免......
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是指围生期窒息导致新生儿脑的缺氧损害而表现为中枢神经系统异常的一种疾病，是围生期新生儿死亡率较高的......
新生儿缺氧缺血性脑病（NHIE）是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤，临床可出现一系列......
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是指围生期窒息导致脑的缺氧缺血性损害，临床出现一系列中枢神经系统异常的表现，是新生儿时期常见的危重病，......
职业性指痉挛是临床上较少见且特别的一类症状.它以任务特定性局灶性肌张力异常为特征.其病因尚不清楚,现认为存在中枢神经系统异......
患者,男,35岁.汉族人,自由职业者.自觉右上肢无力,伴讲话不清3个月,呈进行性加重伴消瘦,偶有鼻出血.近一周发热、头痛,遂来我院就......
1例9岁男童因屈光不正就诊,验光检查前给予盐酸环喷托酯滴眼液(商品名:赛飞杰)扩瞳,每次1-2滴,间隔30分钟一次,共给予三次。至第三......
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,C......
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Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,......
惊厥是1～3岁小儿常见的一种中枢神经系统异常的症状。发作次数和持续时间不尽相同，而严重的、长时间的、反复的惊厥发作，可致明显的脑......
目的 研究超声与磁共振成像（MRI）在疑似高危胎儿中枢神经系统异常筛查中的应用价值。方法选取我院2012年10月至2014年10月疑似高危胎......
