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目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相......
目的 探讨产前超声及MRI诊断胎儿透明隔间腔缺如(csp)及胼胝体缺如及部分缺如的准确度。方法 采用MRI对四川省各级产前超声筛查怀......
1例3个月大的女性婴儿，为研究其婴儿性痉挛建议进行眼科的检查，该婴儿有正常的注视力和瞳孔功能，视神经呈垂直状椭圆形，伴有多发性脉络......
目的：探讨胎儿胼胝体缺如的MRI的诊断价值。方法：回顾性分析9例胎儿胼胝体缺如MRI和超声资料,并复习相关文献。本组孕妇在行MR检查前......
胼胝体发育不全是最常见的颅脑畸形，约占颅脑发育异常的47％，它包括胼胝体缺如或部分缺如。由Reil 1912年首次报道，它可以单独存在，也可......
1临床资料女，17d，因窒息复苏后肌张力高17d入院。患儿系第1胎第1产，孕40周经阴道分娩，出生体重3010g，出生时有窒息史，Apgar评分：1min4分，5m......
患者，男性，33岁，主因头痛、头晕半个月于2007年10月15日就诊。半个月前无明显诱因出现头痛，呈持续性隐痛，伴头晕，无视物旋转及恶心呕吐、......
目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如......
患者，男，23岁。主固阵发性抽搐6年，加重1年。患者6年来无明显诱因出现阵发性四肢抽搐，发作时无明显意识障碍，无二便失禁，年约发作23次。......
先天性缺陷是危害新生儿健康的主要疾病之一。本研究通过回顾性研究1例先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿患儿及学习相关文献,探讨......
目的在医学领域利用超声及磁共振技术对胎儿的胼胝体缺如进行诊断并充分的里显出其诊断的价值。方法本次研究检查通过对郑州市妇幼......
1病例资料孕妇,24岁,孕1产0,既往体健,无家族遗传病史,无不良嗜好,此次妊娠期间无感冒、发热,无放射性及其他特殊性物质接触史,孕2......
患者,男,24岁。主因双下肢活动不利1年,加重1星期来诊。患者于1年前因双膝受轻伤后出现双下肢麻木、活动不利,右侧明显。曾于某医......
<正> 女性,25岁。患者于七年前开始无明显诱因出现两上肢间歇性抽搐,有时神志不清,持续约3分钟,每月发作1～3次。无头痛及呕吐。五年......
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,......
目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如......
目的探讨胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。方法 2016年7月~2016年12月在我院常规产前超声筛查怀疑为胼胝体异常的胎儿4......
目的探讨MRI对胎儿胼胝体缺如的诊断价值。资料与方法超声(US)怀疑胎儿胼胝体缺如的孕妇9例,平均年龄25岁(18~29岁),平均孕周32周(......
