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目的
探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome，FIS)家系的侯选致病基因。
方法用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)芯片对患儿进行全基因组拷贝数扫描，之后用PCR和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)在患儿及其家系成员中验证芯片检测的结果。
结果患儿的检测结果为arr[hg19] Xq13.1：67 987 646-73 805 828，即存在5.818 182 Mb的大片段重复，该区域共涉及66个已知基因。DHPLC检测证实患儿重复区内的8个基因(PJA1、IGBP1、KIF4A、DLG3、TAF1、HDAC8、PHKA1和SLC16A2)均存在重复，其母亲和外祖母仅一条X染色体携带上述重复，其姨妈则未携带上述重复。
结论Xq13.1区的大片段重复可能是患儿的遗传学病因。SNP-array检测具有通量高、分辨率高、自动化操作的优势，可作为不明原因发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形及FIS的首选检测方法。