KCNJ2基因相关论文
1病例报道 患者男 ,16 岁. 因“发作性四肢无力 6 年”于2020-08-13入院.患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续......
[背景]由KCNJ2基因突变引起的长QT综合征7型Andersen-Tawil综合征（Andersen-Tawil syndrome,ATS）常导致室性心律失常,周期性麻痹和骨......
目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期......
研究背景： Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病，主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病......
目的:分析Andersen-Tawil综合征(ATS)患者的临床表现、电生理及基因检测结果,以提高对ATS的认识。方法:收集2007-01-01—2017-01-0......
目的:甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)是一种病情严重的危及生命的离子通道病,主要临床表现为伴有甲状......
研究背景 目前电子心脏起搏器的植入仍然是治疗病窦综合征和房室阻滞的主要方法，但在人工心脏起搏器的应用过程中，也暴露出来一些缺......
研究背景目前人工电子心脏起搏器是病窦综合征、重度房室传导阻滞等缓慢型心律失常的首选治疗方案,且临床适应证已扩展到如顽固性......
目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程......
研究背景人工电子心脏起搏器(cardiac pacemaker)作为治疗某些心律失常(主要是缓慢性心律失常)时首选的治疗仪器,是通过一种植入于......
