目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高......

目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ，GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析，为其家系的遗传咨询......

目的探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采用定制......

目的通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-1)家系进行基因分析，探讨基因变异与表型的关系。方法提取3个家系3例先......

目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查，同时进行磁共振检......

目的探讨5例戊二酸血症I型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序......

目的分析戊二酸尿症1型患者的临床、生化和基因突变特点。方法总结北京大学第一医院儿科2003年7月–2013年10月确诊并随访的28例戊......

目的 探讨戊二酸血症1型(glutaric aciduria type 1,GAl)患儿临床特点及基因突变类型.方法 8例GA1患儿,采用串联质谱和气相色谱-质......

目的 分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外......

目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量......