复合杂合变异相关论文
目的分析3个FKRP基因变异导致肢带型肌营养不良2I型(limbgirdlemusculardystrophytype2I，LGMD2I)家系的临床表型和基因变异特点。方......
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊......
目的 探讨复合杂合变异引起的一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系成员的分子发病机制.方法 测定先证者及家系成员(3代共6人)FⅫ......
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)......
目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未......
目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高......
目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听......
目的分析1个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者家系的基因变异情况。方法采用芯片捕获高通量测序与Sanger测序技术对......
目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外显......
目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分子......
目的对5个Dysferlinopathy家系进行DYSF基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变异后应用Sanger测......
目的报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法收集该家系成员的临床......
目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variat......
目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sa......
目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase，DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序，确定变......
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基......
目的分析一例智力发育迟缓患儿的遗传学病因，并对患儿进行确诊。方法收集患儿的临床资料，采集患者和正常表型亲代的外周血样提取基因......
目的对1例迟发性家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL)患儿的FHL相关基因进行变异分析，明确其遗......
目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a，CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用......
目的 探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献.结果......
目的:对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ，FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析，寻找致病变异并初步探讨其分......
目的:对5个Dysferlinopathy家系进行n DYSF基因变异分析，明确其致病原因。n 方法:应用高通量测序技术进行检测，确定可疑变......
目的探讨一对同患透明纤维瘤病综合征(hyaline fibromatosis syndrome，HFS)的孪生子的遗传学病因。方法回顾分析患儿的临床资料，并对......
目的:探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法:收集患者及其家系成员的临床资料；抽取家系成员外周血，应用二代测序进行家系全外......
目的:探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序技术对患者及其父母n ZP1基因进行变......
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析1个AADCD家系的临床资料,并复习相关文献。结果......
