【摘 要】
：
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型。染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列，在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组，进而引起再发性（recurrent）缺失，缺失片段的大小多数为1.5~3 Mb。基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生，所以，该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大，不同年龄段有不
【机 构】
：
100034 北京大学第一医院中心实验室,
论文部分内容阅读
22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，DiGeorge和腭-心-面综合征是主要的临床亚型。染色体22q11.2有几个串联的低拷贝重复序列，在减数分裂时容易发生非等位基因同源重组，进而引起再发性（recurrent）缺失，缺失片段的大小多数为1.5~3 Mb。基因单倍剂量不足影响胚胎早期咽弓、心脏、骨骼肌和脑的形态发生，所以，该缺失引起的临床表型谱广且变异程度大，不同年龄段有不同特点。位于22q11.2的关键基因是转录因子TBX1。诊断方法主要有基因芯片和荧光原位杂交等技术。
其他文献
目的比较胆总管一期缝合经胆囊管胆管引流与鼻胆管引流的临床疗效。方法回顾性收集2014年5月至2017年6月江苏省丹阳市人民医院经腹腔镜治疗的106例胆囊结石合并胆总管结石患者的临床资料。根据不同胆管外引流方式将患者分为两组：(1)研究组：腹腔镜胆总管切开一期缝合经胆囊管胆管引流；(2)对照组：腹腔镜胆总管切开一期缝合鼻胆管引流。每组各53例患者。比较两组患者的手术时间、术后引流量、术后住院时间、术
目的探讨乳腺浸润性小叶癌的临床病理学特征及预后因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年12月北京大学第一医院乳腺疾病中心收治的68例乳腺浸润性小叶癌患者的临床病理学资料，占同期收治的浸润性乳腺癌总数的3.64%(68/1 870)。患者均为女性，年龄36～83岁，中位年龄46岁。参照AJCC第8版乳腺癌分期系统进行解剖学分期和预后分期，并对两种分期进行比较，采用Kaplan－Meier法计算
液体活检是通过体液标本进行诊断分析的检测方法，检测标本主要包括外周血、尿液、唾液、胸腹腔积液等，肿瘤诊治是其主要应用领域。与传统组织活检相比，液体活检具有创伤小、取材方便、易重复采集的特点。循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA(ctDNA)检测是目前液体活检的主要方式。ctDNA对检测技术要求高，二代测序和数字PCR技术的进步推动了ctDNA检测相关研究的进程。2016年Nature发表了乳腺癌全基因组测
目的探讨不同程度、类型和宫内转归的胎儿侧脑室扩张的妊娠结局和神经系统发育情况。 方法采用队列研究设计，分析2010年3月至2016年6月因产前超声提示"胎儿侧脑室扩张"到南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心就诊的173例单胎妊娠孕妇的临床资料。选取同期在本院产前检查的30例正常孕妇作为对照组。对继续妊娠者随访婴儿至生后6月龄，胎儿侧脑室宽度≥10 mm且≤12 mm为轻度侧脑室扩张（轻度组），>
目的对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析，并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断。 方法（1）家系1患儿（先证者）临床诊断为异戊酸血症，于生后14 d死亡。取患儿及其父母的外周静脉血，及其母亲再次妊娠时的羊水标本（孕18周），进行产前基因诊断。以聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）-Sanger测序方法检测IVD基因编码区序列变异。（2）家系2
双胎之一胎死宫内是双胎妊娠较为复杂的并发症之一。一胎胎死宫内可致存活胎儿早产、死亡、脑部损伤，以及胃或肾等多器官损伤。本病例中存活儿有多脏器功能损害，其中以肾梗死合并脑梗死为主要临床特点，极为少见。因此，一旦发生双胎之一胎死宫内，要加强对存活胎儿的监测，采取个体化处理的原则，进行适当的期待治疗，以改善妊娠结局。
目的通过分析主动脉弓部出现反向血流的疾病类型和血流动力学特点，总结胎儿心脏主动脉弓反向血流信号的病理意义。 方法研究对象为2013年1月至2016年10月胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室多中心数据库中，经超声发现主动脉弓部反向血流的心内、外异常胎儿。排除心脏结构正常，无心外异常的胎儿。筛选报告中描述的，或诊断中包括主动脉弓部反向血流信号的病例图像。对筛选出的病例图像进行回顾和再次确认。彩色多
目的分析宫内干预时代下非免疫性胎儿水肿的妊娠结局。 方法回顾性分析2012年3月至2017年3月在同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科进行产前检查及分娩的149例非免疫性胎儿水肿（non-immune hydrops fetalis，NIHF）孕妇的病历资料，经系统的产前评估及咨询后，102例（68.5%）选择终止妊娠，47例（31.5%）选择继续妊娠。47例中，2例失访；其余继续妊娠的45例中，
本文报道一例新生儿不完全性DiGeorge综合征的诊疗经过及随访观察患儿的生长发育情况。患儿存在多发畸形、生后喂养困难、低钙性手足搐搦等临床表现；染色体微阵列比较基因组杂交结果分析chr22q11.21（18 916 842-21 465 659）存在2.5 Mb片段缺失；缺失区段内包含与心血管发育、颜面部发育畸形、细胞免疫功能缺陷等相关基因；患儿6月龄随访时生长发育无明显异常。颜面部的特征性表现