目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患......

患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着......

目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例......

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年......

目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父......

Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性......

<正>1病例资料患者男性,31岁,主诉为"9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d"。该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林......

报告1例Rothmund-Thomson综合征。患者男,18岁。临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年。皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳......