Rothmund-Thomson综合征相关论文
报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,......
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患......
患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着......
目的对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测。方法收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例......
目的总结1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年......
目的 检测1例Rothmund-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因突变情况.方法 收集1例中国汉族Rothmund-Thomson综合征患儿及其父......
患儿男,7月.面部红斑伴毛细血管扩张5月.皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变.基因测序提......
目的：检测1例Rothmtlnd-Thomson综合征患者及其父母的RECQL4基因的突变情况；探讨Rothmtmd-Thomson综合征患者基因型与表现型之间的关......
Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性......
患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测......
临床资料患儿,男,3岁。因面部、臀部和四肢皮肤点状褐色斑2年余,无自觉症状,来我院就诊。患儿自6个月始面部出现点状暗红色斑点斑......
Rothmund-Thomson综合征(即先天性皮肤异色症)是一种较少见的常染色体隐性遗传性疾病,至2001年止,全世界累计报告200余例,现报告1......
Rothmund-Thomson综合征又称先天性皮肤异色病,临床上较少见.本文报告2例以家族遗传史为特征的病例.1临床资料例1男,25岁.头面部、......
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Rothmund-Thomson综合征（RTS）是一种少见的常染色体隐性遗传病,有早衰及骨肉瘤、皮肤癌易发倾向等特点,RECQL4基因突变是部分病因。R......
<正>1病例资料患者男性,31岁,主诉为"9个月间断呕血4次,腹部胀痛10 d"。该患者曾因反复消化道出血入院,此次因腹胀明显就诊于吉林......
报告1例Rothmund-Thomson综合征。患者男,18岁。临床表现为先天性皮肤异色症和光敏感18年。皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,真皮乳......
