【摘 要】
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目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia，MLL)重排中的应用。方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录-PCR技术对86例急性单核系白血病患儿进行MLL基因重排检测。结果86例患儿中FISH检测到26例有阳性杂交信号，ML
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018,郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018,
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目的探讨多种遗传学技术在检测儿童急性单核系白血病混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia，MLL)重排中的应用。
方法联合应用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录-PCR技术对86例急性单核系白血病患儿进行MLL基因重排检测。
结果86例患儿中FISH检测到26例有阳性杂交信号，MLL基因重排检出率为30.2%。R显带核型分析检出涉及11q23的相互易位及断裂14例，其它异常5例，检出率为22.1%。多重逆转录PCR检测到MLL易位产生的融合基因12例，检出率为14.0%。3种方法阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05)。
结论联合应用FISH、R显带骨髓染色体核型分析和逆转录PCR技术对急性白血病患儿进行检测，可提高MLL基因重排的检出率，为临床诊断、治疗和预后判断提供重要依据。
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