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目的
对1个遗传性凝血因子Ⅴ(coagulation factor Ⅴ，FⅤ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。
方法DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员相应的变异位点区域，发现变异位点后用克隆测序证实。ClustalX软件分析变异位点的保守性，用Mutation Taster生物信息学软件预测变异位点对蛋白质功能的影响。
结果先证者血浆凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)均延长，分别为20.3 s和59.2 s，其FⅤ活性(FⅤ activity，FⅤ∶C )和FⅤ抗原(FⅤ antigen，FⅤ∶Ag)降低，分别为13%和17%；其父亲、妹妹和女儿FⅤ∶C和FⅤ∶Ag也均有不同程度下降(分别为35%、37%、29%和42%、46%、35%)。先证者F5基因第13外显子存在c.2851delT杂合缺失变异，导致框移并产生截短蛋白(p.Ser923LeufsX8)，检出第10外显子c.1538G>A杂合变异，导致pArg485Lys；其父亲、妹妹和女儿均存在p.Ser923LeufsX8杂合变异；母亲和儿子存在p.Arg485Lys杂合多态性变异；弟弟和妻子为野生型。保守性分析结果表明，p.Ser923在同源物种间高度保守；用MutationTaster对p.Ser923LeufsX8变异的评分为1.00分，结果提示可引起相应疾病。
结论F5基因第13外显子c.2851delT杂合缺失变异及第10外显子c.1538G>A杂合变异与该家系FⅤ水平减低有关。