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目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜电流图及耳科检测，根据病史及检查结果进行临床分型。
中国人Usher综合征分子遗传学分析
【摘 要】
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目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜电流图及耳科检测，根据病史及检查结果进行临床分型。
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院 100730
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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