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目的探讨第2代测序技术在儿童常见遗传代谢病诊断中的价值,提出遗传代谢病诊断的新策略。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测......
目的对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对......