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目的 应用目标基因捕获结合第2 代测序技术检测遗传性视网膜疾病(Hereditary retinal disease,HRD)的致病基因,探讨其遗传方式及实现这种基因检测技术辅助临床诊断的可能性。方法 选择2014 年1 月至2015 年1 月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20 例遗传性视网膜疾病患者作为研究对象。