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目的 对一个Ⅰ型成骨不全的家系进行分子遗传学分析。方法 收集一个中国汉族Ⅰ型成骨不全家系共三代19 人(包括6 名患者和13 名正常成员)的临床资料并抽取外周静脉血进行致病基因检测。选择2 名患者(Ⅲ:6,Ⅳ:4)和1 名正常成员(Ⅲ:8)作为样本提取基因组DNA 进行外显子组全测序。