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目的:遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal disease,HRD）是临床上最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度遗传异质性和临床异质性。既往......
目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序......
目的：采用目标基因捕获联合二代测序技术探索BMP-Smad信号通路基因与下颌前突（mandibular prognathism）相关的变异。方法 ：从同济大学......
背景遗传性视网膜疾病（HRDs）是以原发性视网膜病变为主要病理改变、视力和色觉等视敏度严重损害为主要临床表现的致盲眼病，其与遗传因......
目的：大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法，用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断，对已感染的家庭进行目标测序，为单基因......
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一个以常染色体显性遗传为主的癫痫综合征,其......
目的建立目标基因捕获结合第二代测序技术对腹主动脉瘤患者原纤维蛋白1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨腹主动脉瘤与FBN1基因突变的关......
目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对马方综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)基因进行突......
非综合征性耳聋是感官缺陷中最常见的一类疾病。耳聋基因诊断正在经历从一代测序到各种高通量测序平台的技术变革,针对不同人群有......
目的：利用目标基因捕获测序技术,对9例肺动脉高压（PAH）患者进行4个已知致病基因突变筛查,探讨利用目标基因捕获测序技术对PAH进行基因......
