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<正>Usher综合征(Usher Syndrome,US)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病,它是一种常染色体隐性遗传的疾病,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为2.2/10万~4.4/10万