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目的
对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析，寻找其病因。
方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)分析及医学全外显子基因检测，并行Sanger测序验证。
结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A(p.Ala34Thr)和c.56C>A(p.Ser19X)复合杂合变异；前者为已知致病变异，后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告，ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证，患儿父亲携带c.56C>A(p.Ser19X)杂合变异，患儿母亲携带c.100G>A(p.Ala34Thr)杂合变异。
结论PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。