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ALOX12B基因相关论文
一例ALOX12B基因复合杂合变异所致常染色体隐性先天性鱼鳞病的临床及遗传学分析
目的研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomalrecessivecongenitalichthyosis,ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法收集和分析1......
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鱼鳞病
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两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断
目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史......
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火棉胶样婴儿
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