遗传性眼病相关论文
目的 通过对现有4种拷贝数变异（CNV）分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估，找到检测CNV的最适工具，以更好地进行眼遗传学......
表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支，受到越来越多关注。表观遗传学指基因序列未改变，通过DNA甲基化，组蛋白修饰，微小RNA等修饰作用......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Th......
我们治疗、观察 Crouzon综合征一家系三代人同时均患有青光眼 ,现报告如下。1 临床资料例 1:先证者 ,女 ,2 7a,因发现左眼视物不......
在山东省计划生育委员会的指导下,我们于1992~1997年对山东省德州、聊城、荷泽、济宁、临沂、烟台六地区城乡的病残儿进行了抽查,......
近30年来,随着眼科治疗技术的不断提高,原本一些致盲性眼病得到有效的治疗和控制,如今白内障已不再是致盲的主要原因,糖尿病性视网......
由中华医学会眼科学分会主办，中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组与北京大学人民医院承办的第16届全国斜视与小儿眼科学术会议......
1966年，富明慧出生在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县一户普通满族农民家庭。小时候，他曾是东北小山村里一个聪明快乐、充满求知欲的天才孩......
视网膜色素变性是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，约有40％的病例为自然发生或散发。夜盲是最早出现的症状，常常发生于儿童或青少年......
<正> 周××,男,5 5/12岁,因双眼视物不清、辩色障碍4年半就诊.患儿系足月顺第一胎,父母非近亲结婚.体格检查无异常.眼部......
目的通过对来自漱口法和外周静脉血提取的人类基因组DNA的比较,确定漱口法和外周静脉血提取的基因组DNA是相同的,漱口法可应用于遗......
1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病，主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降。多累及青年男性，随后便将此......
人的眼病千奇百怪,有的似动物眼,如猫眼症、牛眼病、熊眼、雀(蒙)眼、虫眼;还有的人眼睛上有病表现为脖子歪……下面做以介绍: 一......
3月27日,印度Aravind医院眼病研究中心的P.Sundaresan教授来到四川省人民医院进行为期2天的学术交流,就＂遗传性眼病的分子生物学研......
目的：了解要求再生育家庭眼病患儿疾病种类及病因,为预防其发生提供依据。方法：收集重庆市要求再生育家庭眼病患儿808例临床资料进行......
生活中如何保护眼睛，应该从孕期保健开始做起。母亲孕期的营养和健康状况如何，直接影响着胎儿发育和健康。不少先天性眼病，就是由于母......
一代测序（Sanger测序）技术可对候选基因进行测序分析，其测序读长较长，准确性高，是过去三四十年里常用的基因突变分析方法，但因其存在测序......
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，具有逐渐加重的眼病，其发展的速度个体之间并不相同。我们在工作中遇到1例男性，15岁的患者，有夜盲史，......
目的 分析低视力门诊常见的3种先天及遗传性眼病患者配用助视器后的视功能改善及视觉康复情况。方法 对6-68a的113例（222眼）视力残疾......
<正> 视网膜色素变性是一种遗传性眼病,典型病例一般在6～8岁以前开始出现夜盲症状,数年后,在眼底赤道部血管周围可以看到星状或骨细......
原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of the retina)是一种慢性进行性损害视细胞的遗传性眼病,以夜盲、视野逐......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病，遗传方式可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。笔者遇见此病一家系4......
由中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组举办的第14届全国斜视与小儿眼科学术会议将于2011年5月上旬在山东省济南市召开。本次......
由宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院盛迅伦和庄文娟教授共同主编的《遗传性眼病的基础与临床》一书于2019年11月由人民卫生出版......
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杆体逐渐被破坏。临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜......
背景:遗传性眼病是由于遗传物质改变所导致的眼部疾病,对眼的结构和功能危害严重,且部分眼病不易在早期发现,是当前影响视觉系统的......
