CDKL5基因相关论文
目的 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,发病率约为1/10000.本研究旨在探讨中国Rett综合......
目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿......
目的研究早发性癫痫脑病患儿的 CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重......
目的:探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年1......
目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基......
目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结......
