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粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，OMIM 309900），是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶（E．C．3．1．6．13）缺陷引起的一种遗传代谢病，国内发病率为1：132000男性。最近，我们对来自不同地区（四川、广东、云南）、不同民族（汉族、纳西族）的10多例疑是MPSⅡ的患儿进行了尿粘多糖（GAGs）含量检测和IDS基因突变分析，证实7例患儿患了此症。现报道如下。