【摘 要】
：
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同
【机 构】
：
石家庄市妇幼保健院产前诊断中心实验室与妇产科,河北医科大学第一医院外科
论文部分内容阅读
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示
其他文献
中国贸促会连接政企、衔接内外、对接供需,是畅通国内大循环、联通国内国际双循环的重要力量。2021年,我们将坚持共商共建共享,围绕高标准、惠民生、可持续目标,积极应对疫情
信息化和智能化的蓬勃生发推动了“互联网+政务服务”的兴起与发展,但也带来了数字政府环境下的政务服务选择性信息公开、政务公开的平台建设与服务缺位以及政务公开服务中的
随着互联网和社交媒体的普及与发展,一个融传统媒体与新兴媒体、融传媒技术与受众互动于一体的“融媒体”时代迅速到来。跨文化传播在融媒体时代呈现出主体多元化、边界模糊
当前,我国城市社区治理对行政手段的依赖性较强,基层政府及派出机构普遍面临“有限资源、无限责任”的治理难题。改进城市社区治理,需要厘清政府与社区组织的职责边界,推进社
民间借贷案件执行难问题具有独特性和复杂性,需要协同治理。法院立案、审判、执行各阶段要加强衔接配合,强化执行措施和管理监督,强化诉前保全、事实查明、判项和调解协议条
理论武装与文艺育德作为培根铸魂工作的两种方式,相辅相成,优势互补。二者都坚持以马克思主义为指导、坚持中国共产党领导、坚持以人民为中心,具有同向性;同时,二者具有互补