目的 探讨SCN2A（Sodium channel, voltage-gated, type II,alpha）基因突变所致癫痫的遗传及表型特点。方法 收集广东三九脑科医院癫痫中心2016年8至2021年4月收治的癫痫患儿，应用全外显捕获高通量测序技术发现SCN2A基因突变者，回顾性总结分析患儿临床及遗传资料。结果 共收集14例SCN2A基因突变阳性患儿，其中男7例，女7例，起病年龄1 d～6岁，其中3月龄内起病者8例（57.1%）,3月龄后起病者6例（42.9%）。共发现13种突变，均为杂合错义突变。2例携带相同母源SCN2A突变，均为良性家族性癫痫；3例携带父源突变，其中2例发作缓解（66.7%）;9例为新发突变，4例发作缓解（44.4%）。14例SCN2A突变癫痫患儿存在多种发作类型，以局灶性发作（64.3%）、痉挛发作（42.9%）、强直发作（35.7%）为主，其他发作类型较为少见；8例患者有丛集性发作（57.1%）。14例患儿脑电图可见多种放电模式，以局灶性放电8例（57.1%）、弥漫性放电6例（42.9%）、多灶性放电5例（35.7%）多见。头部磁共振成像（Magnetic resonance imaging, MRI）以大脑发育不良（白质发育不良、白质变性、脑室发育不良、胼胝体发育不良、弥漫性脑萎缩）多见（42.9%）。除2例良性家族性癫痫患儿外，12例发育性/癫痫性脑病患儿，2例大田原综合征，3例韦斯特综合征，3例发育性脑病，3例发育性癫痫性脑病，1例婴儿游走性部分性发作，发育均呈中重度发育迟缓；其中3月龄前起病者（早发SCN2A相关癫痫）10例，5例发作缓解；3月龄后起病者（晚发SCN2A相关癫痫）2例，1例发作缓解。14例患儿抗癫痫治疗方案有较大个体差异，2例良性家族性癫痫对德巴金效果佳；12例发育性/癫痫性脑病患儿中10例早发SCN2A相关癫痫患儿有6例尝试奥卡西平，4例有效（66.7%）;3例晚发患儿，1例应用且无效，但无加重发作。结论 SCN2A基因突变以错义突变为主，新发错义突变较遗传性突变预后差。SCN2A突变导致电压门控钠离子通道（Voltage-gated Na channel, VGNC或Nav）的Ⅱ型Nav1.2两种功能改变：获得功能和丧失功能，早发型（起病年龄＜3月龄）Nav1.2以获得功能为主，对钠离子通道阻滞剂（Sodium channel blockers, SCBs）效果佳；晚发型（起病年龄≥3月龄）Nav1.2以丧失功能为主，对SCBs效果差，甚至可能加重发作。SCBs首选适量苯妥英钠治疗。其他治疗如奥卡西平、生酮饮食、促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropic horme, ACTH）、氨己烯酸亦可尝试，且应个体化调整治疗方案。