目的 1岁前起病的良性家族性癫痫包括良性家族性新生儿癫痫(Benign familial neonatal epilepsy,BFNE)、良性家族性新生儿-婴儿癫痫(Benign familial neonatal-infantile epilepsy,BFNIE)和良性家族性婴儿癫痫(Benign familial infantile epilepsy,BFIE)。研究对我国1岁前起病的良性家族性癫痫家系进行基因突变分析,探索其基因突变谱。方法收集2006年9月—2018年1月在北京大学第一医院儿科就诊的1岁前起病的良性家族性癫痫家系的临床资料和外周血DNA。对BFIE家系首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变;对于BFNE和BFNIE家系以及Sanger测序方法未发现PRRT2基因突变的BFIE家系,采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包进行基因突变筛查。结果共收集89个1岁前起病的良性家族性癫痫家系,其中包括4个BFNE家系、7个BFNIE家系和78个BFIE家系。基因检测发现68个家系有相关基因突变(76.4%),其中50个家系为PRRT2基因突变(热点突变c.649dup C和c.649del C分别见于32个家系和6个家系),9个家系为KCNQ2基因突变,8个家系为SCN2A基因突变,1个家系为GABRA6基因突变。在4个BFNE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,1个家系未发现致病基因;在7个BFNIE家系中,发现3个家系为KCNQ2突变,3个家系为SCN2A突变,1个家系为PRRT2突变;在78个BFIE家系中,有58个家系发现基因突变(74.4%),其中49个家系为PRRT2突变(62.8%),5个家系为SCN2A突变,3个家系为KCNQ2突变,1个家系携带未报道的GABRA6突变;其余20个BFIE家系未发现致病基因。在78个BFIE家系中,有18个家系进一步诊断为婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症家系,其中17个发现PRRT2突变(17/18,94.4%),其余1个家系未发现致病基因。结论 KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因是我国1岁前起病的良性家族性癫痫的重要致病基因,基因突变检出率高。KCNQ2是BFNE的主要致病基因,PRRT2是BFIE的主要致病基因,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见。GABRA6可能是BFIE新发现的致病基因。发现家系致病基因对指导家庭遗传咨询及治疗具有重要作用。