CYP4V2相关论文
目的:结晶样视网膜变性（Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基......
背景:视网膜色素变性（RP）是一种遗传性疾病,涉及眼睛视网膜细胞的退化和死亡,会导致视力进行性下降,并最终导致失明。其在全球的发病......
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并......
目的:对结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)小鼠模型的表型进行鉴定,对该小鼠模型进行自然病程的观察并进行血液......
目的:使用Sanger测序法鉴定2个中国结晶样视网膜色素变性(BCD)家系中CYP4V2基因的突变位点。方法:收集2019-01/09临床诊断为BCD患......
结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,......
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴......
研究背景和目的Bietti结晶样角膜视网膜变性（Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy,简称BCD）是一种严重的遗传性视网膜变性疾......
目的:对结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与......
目的探讨CYP4V2、SERPINC1、GP6基因多态性与深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)的相关性。方法选取2017年6月至2020年1......
