【摘 要】
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结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋
【机 构】
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100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,100730 北京，首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验
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结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩。BCD主要的致病基因为CYP4V2。目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点。CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员，参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程。CYP4V2蛋白主要分布于RPE细胞，以二十二碳六烯酸(DHA)和二十碳五烯酸(EPA)为特异性催化底物，在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用，CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径。目前，BCD的治疗主要参考视网膜色素变性(RP)的治疗方法，而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能。了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程，将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义。本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述。
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