遗传性视神经病相关论文
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
《老友》专家门诊： 我曾经患过青光眼、白内障等眼病。随着时间的推移，我的左眼不仅完全视物不清，而且眼压特低。如今视力已下降......
视神经病变是以视力下降、视野缺损为主要表现的功能障碍性疾病,主要包括视乳头水肿、视神经炎、青光眼性视神经病变、前部缺血性......
目的 分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像......
自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关......
目的 探讨与Leber’s遗传性视神经病变 (Leber’shereditaryopticneuropathy ,LHON)相关的线粒体DNA原发位点突变在视神经疾病中......
L eber遗传性视神经病 (L eber′s hereditary optic neuropa-thy,L HON)是一种多累及青年人常常致盲的遗传性视神经异常 ,分子遗......
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种严重危害患者视功能的线粒体DNA(mtDNA)遗传性疾病,对1999年1月～2002年5月中山大学中山眼科中心......
目的 研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化.方法测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT-E)、谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物歧化......
为了比较全面地了解目前国内眼科医生在诊断,治疗视神经炎及相关认识的现状,我们在全国范围同行中进行了一次问卷调查,我们先后在......
Leber遗传性视神经病变(Leber病),由Theoder Leber于1981年首先报道,是一种比较少见的遗传性视神经病.我科于2004年3月及6月发现两......
Leber遗传性视神经病变(LHON)与线粒体DNA(mtDNA)GH778A突变相关[1],其中90%～95%的LHON患者与G11778A,G3460A和T14484C 3个原发性mt......
第一部分Leber遗传性视神经病变患者筛查及资料收集
研究目的：
1.在全国范围内收集视神经病变家系,建立临床资料和分子遗......
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个......
2014年度共有180项（人）获得云南省科学技术奖。获奖项目亮点纷呈,有以下特点：一是基础研究领域取得了多项国际前沿成果。由中科院昆明......
