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Leber病（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变，病程反复发作，最终导致视神经萎缩。Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病，多发于10～25岁的青少年，呈母系遗传特征，是典型的线粒体mtDNA遗传病。现报告对一家系四代共11例（图1）患者的调查结果。