苯丙氨酸羟化酶基因相关论文
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH......
目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短......
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系.方法:选取87例PKU患儿为研究对象.聚合酶......
芳香族氨基酸羟化酶(AAAH)对芳香族氨基酸代谢具有重要的生理作用。芳香族氨基酸羟化酶家族(AAAHs)包括苯丙氨酸羟化酶(PAH)、色氨......
目的 了解中国人苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第12外显子点突变......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>目的应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基......
研究背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或四氢叶酸(BH4)缺陷所导致的......
目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735......
目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用......
【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例......
