结节性硬化症相关论文
病史摘要患者，女，35岁，以"全身多部位皮损30余年，胸闷、气促10d"就诊。症状体征发育正常，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。右侧锁骨中线......
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径，参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路......
期刊
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传皮肤神经综合征，临床表现多样，其中癫痫是最常见的神经系统表现......
目的比较超广角扫描激光检眼镜（ultra-wide-fieldscanninglaserophthalmoscopy，UWF-SLO）与传统彩色眼底照相（colorfundusphotography，CF......
目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量......
目的：探讨结节性硬化症（Tsc）的全球研究现状及发展趋势。方法：检索2010年1月1日—2021年6月24日Web of Science（WOS）数据库上关于Tsc治疗......
结节性硬化症（tuberoussclerosis,TSC）是一种常染色体显性或散发性多系统疾病，由TSC1或TSC2突变引起，出生发病率为1∶6000，其特征是全身......
背景:结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,好发于儿童,常可引起多器官或系统内的肿瘤,包括皮肤口鼻三角区皮脂腺......
目的:探讨结节性硬化症(TSC)伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临......
目的:分析儿童结节性硬化症头颅MRI病变定量与其癫痫起病年龄、发作形式及药物治疗的相关性,探索头颅MRI病变定量是否对TSC癫痫预......
目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断特点与临床结局.方法:回顾性分析2016年8月至2019年8月重庆医科大学附属第一医院产前诊......
病史摘要患者58岁女性，因间歇性剧烈上腹绞痛、癫痫发作二十余年入院，规律服用卡马西平，症状部分缓解，1年前开始出现腹胀、全身多发水......
目的:分析TSC1和TSC2基因突变所致的结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿临床特征,比较其差异,为临床更加精准诊治TSC......
结节性硬化症( tuberous sclerosis)为一种常染色体显性遗传神经皮肤病,发病率约1/6000～1/10000[1] ,男性多见,于19世纪80年代首次......
淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的多系统疾病,好发于育龄期女性,其特征是弥漫性肺部囊性病变,临床通常表现为进行性加重的呼吸困难和......
目的:评估成年结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤患者外周血DNA测序的价值.方法:分析2015年09月至2019年09月因双肾多发血管平......
目的对1个结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其......
目的:结节性硬化症（TSC）临床表现形式复杂,即使突变位点相同,临床表现也可能完全不同。基因检测可以确诊该疾病,早期发现,及时诊断及......
皮质发育障碍（Malformations of cortical developmen,MCD）是一类以中枢神经系统发育异常为主要特征的疾病,是难治性癫痫的主要病因......
肺淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种以双肺多发囊泡影为特征性影像学表现的罕见疾病,可分为散发性LAM和家族性结......
目的 分析雷帕霉素添加治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)合并难治性癫痫的临床疗效及安全性,为该病的临床治疗提......
目的：提供有双肾病变病理结果的结节性硬化症1例，为影像诊断医生将结节性硬化症与其他疾病的鉴别诊断提供依据。方法与资料：患者停经2......
目的 探讨结节性硬化症((tuberous sclerosis,TS)在婴儿(1岁以下)颅内病变CT/MRI的特征表现.方法 收集17例1岁以下(包括新生儿)临......
目的 探讨分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)相关性肺淋巴管肌瘤病( Pulmonary lymphangioleiomyomatosis, PLAM)的发病机......
目的 本文通过报道特殊视网膜母细胞瘤一例。明确视网膜母细胞瘤患儿可以同时合并全身其他良性肿瘤。在临床上需要仔细谨慎，进行明......
目的 分析新生儿及婴儿结节性硬化症的脑部MRI表现特点，探讨其与年长儿及成人之异同.资料与方法对经临床确诊的24例结节性硬化症新......
目的 评价CT及磁共振成像(MRI)检查对结节性硬化症的诊断价值.方法回顾性分析我院诊断10例结节性硬化症的颅脑CT及MRI表现.结果结......
目的 分析一例结节性硬化症患者的诊疗经过,提示肿瘤患者合并良性病的诊断不容忽视方法 1、初步诊断：女性患者,48 岁,2015 年11 月......
目的：为了探讨腹部超声在结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)诊断和随访中的价值.TS是一少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征......
结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床表现复杂，具有遗传异质性。TSC虽临床表现复杂，但仍是仅依靠临床表......
目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。方法:采集2个结节性硬......
目的 提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平 方法 回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料......
描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.......
背景 结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传性疾病.1987年Fryer等首先发现TSC的第一个致病基因位点位于9q34区,命名为TSC1,1992年K......
结节性硬化症具有两个致病基因TSC1和TSC2,外显子数目多,突变形式复杂,应用传统的Sanger测序技术进行突变检测有一定局限性.近年来......
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接......
目的：研究结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者癫痫发作与智能的关系。方法：总结了我院癫痫中心97例伴有癫痫发作的TS......
目的 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生......
目的 探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法 对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者......
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接......
结节性硬化症又称结节性脑硬化、Boumeville病,是一种罕见的多系统基因疾病,是外胚层的器官发育异常所致,病变可累及神经系统、皮......
目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torr......
目的：回顾性分析6例TSC伴肺、双肾、肝及椎体病变的多层螺旋CT表现,提高对TSC多脏器损害CT影像学认识。方法：对6例结节性硬化症患者......
会议
本文阐述了结节性硬化症临床诊断的主要指征和次要指征，并对其确诊指标做了简单的概述。同时，阐述了该疾病在皮肤、中枢神经系统、肾......
目的分析结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的环状RNA(circRNA)表达谱，构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法根据......
