TSC1基因相关论文
结节性硬化症（tuberoussclerosis,TSC）是一种常染色体显性或散发性多系统疾病，由TSC1或TSC2突变引起，出生发病率为1∶6000，其特征是全身......
目的：对哺乳动物雷帕霉素受体(mTOR)信号通路中的关键基因进行调控来改变mTOR的活性，从而促进脊髓损伤的修复，但具体修复的机制尚不清......
目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。方法:采集2个结节性硬......
目的 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生......
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测，揭示其分子机制，为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临......
目的检测1例长期被误诊为癫痫的结节性硬化症患者的TSC1、TSC2基因的突变情况。方法收集患者的临床表型，提取患者及其父母的外周血D......
目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 ......
目的 孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)是一种广泛性神经系统发育性疾病,人群发病率约为1％,给社会和家庭都造成......
研究背景结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病,发病率为1/6000-1/10000,无种......
鲸类(Cetacea)具有超强潜水能力,长时间潜水造成的体内低氧是其适应完全水生生活面临的挑战之一.为了克服体内低氧环境,鲸类产生了......
目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
哺乳动物的生殖腺中含有各种细胞:如卵巢中的卵母细胞、颗粒细胞以及膜细胞等;和睾丸中的生精细胞、支持细胞和间质细胞等。生殖细......
目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东......
患儿男,4月15天。因“反复抽搐5 d”于2018年8月8日入院。现病史:患儿5 d前无明显诱因出现抽搐,表现为点头拥抱样发作,多成串,每天......
目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿......
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系......
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的 29 岁中国汉族女性散发病例。该患者因反复癫痫发作26年，头晕头痛3个月......
背景结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex ,TSC, OMIM 191100）是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合症,临床表现为癫痫发作、智......
第一部分结节性硬化症的皮肤表现和内脏病变背景：结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TS或TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性......
目的：检测结节性硬化症患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型关系，为我国结节性硬化症分子遗传学研究提供资料。方法：应用Sanger测......
目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并......
