【摘 要】
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目的:分析儿童结节性硬化症头颅MRI病变定量与其癫痫起病年龄、发作形式及药物治疗的相关性,探索头颅MRI病变定量是否对TSC癫痫预后有预测意义。方法:采用回顾性研究的方法,纳入2014年1月至2020年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的有癫痫病史、且在1岁后进行MRI检查的TSC患儿44例,对他们的临床资料进行分析,对包括结节/脑比值（TBP）、囊肿样结节、弥漫性病变、SEN和SEGA在内的颅内
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目的:分析儿童结节性硬化症头颅MRI病变定量与其癫痫起病年龄、发作形式及药物治疗的相关性,探索头颅MRI病变定量是否对TSC癫痫预后有预测意义。方法:采用回顾性研究的方法,纳入2014年1月至2020年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的有癫痫病史、且在1岁后进行MRI检查的TSC患儿44例,对他们的临床资料进行分析,对包括结节/脑比值（TBP）、囊肿样结节、弥漫性病变、SEN和SEGA在内的颅内病变进行人工定量评估。使用Mann-Whitney U检验来比较不同临床特征组间MRI病变定量的差异。结果:（1）44例符合纳入排除标准的TSC患儿中,起病中位年龄是19.5月（2.0-180.0月）,其中13例（29.5%）在1岁以内发病。（2）癫痫发作形式多样:局灶性发作14例（31.8%）,痫性痉挛14例（31.8%）,全面强直阵挛发作10例（22.7%）,失神发作6例（13.6%）,全面强直发作5例（11.3%）,失张力发作3例（6.8%）,眼睑肌阵挛发作1例（2.3%）,自主神经发作1例（2.3%）,33例（75%）为单一发作形式,11例（25%）合并两种发作形式,且以局灶性发作合并失神发作（4例）最为常见。按癫痫综合征诊断婴儿痉挛症12例（27.3%）。（3）44例中,42例使用AEDs治疗,以左乙拉西坦（17/42例,40.5%）、托吡酯（16/42例,38.1%）、丙戊酸（15/42例,35.7%）、奥卡西平（15/42例,35.7%）最为常见,其中14/42例（33.3%）使用了1种AEDs,28/42例（66.7%）使用了2种及以上AEDs。另2例患儿未使用任何AEDs及其他治疗。此外,有21/44例（47.7%）使用mTOR抑制剂（西罗莫司）及其衍生物（依维莫司）。（4）抗癫痫治疗效果:所有44例患儿经过21.5月（1.0-87.0月）随访,8例（18.2%）癫痫发作完全缓解,21例（47.7%）癫痫发作控制,癫痫发作控制有效率达到了65.9%,但仍有15例（34.1%）癫痫发作未得到控制甚至加重。（5）头颅MRI病变:所有44例患儿均有皮质/皮质下结节,TBP中位数为9.2%（0.1-37.5%）,7例（15.9%）可见弥漫性病变,17例（38.6%）可见皮质囊肿样结节,13例（29.5%）可见皮质下囊肿样结节,SEN在所有患儿中均可见,而SEGA仅见于7名患儿中。（6）TBP（P<0.0001）、弥漫性病变（P=0.0004）、皮质囊肿样结节（P<0.0001）均与早发癫痫有关,且TBP值越大,癫痫发病年龄越小。TBP（P=0.0040）和皮质囊肿样结节（P=0.0005）与婴儿痉挛的发生有关。TBP（P=0.0100）、弥漫性病变（P=0.0352）、皮质囊肿样结节（P=0.0042）与AEDs治疗效果呈负相关。此外,TSC2基因突变表现出与TBP（P=0.0011）和皮质囊肿样结节（P=0.0379）的明显相关性。mTOR抑制剂的使用可显著提高TSC患儿抗癫痫治疗的有效性。结论:包括TBP、皮质囊肿样结节及弥漫性病变在内的头颅MRI病变定量特征均与TSC患儿的癫痫预后有关,尤其是TBP对于早发癫痫有着显著意义。
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