线粒体疾病相关论文
儿童线粒体病最常累及中枢神经系统，CT、MRI和磁共振波谱（MRS）等影像学检查常可见基底节区病变、白质脑病、脑卒中样改变、小脑或大脑......
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以L......
目的:本研究拟探讨血清成纤维细胞生长因子21（Fibroblast growth factor 21,FGF21）及生长分化因子15（Growth differentiation factor1......
病史摘要患者，男性，49岁，自幼生长发育差，10余岁出现活动胸闷、气促和乏力。当地医院心脏超声提示左室壁增厚，诊为"肥厚型心肌病"，其智......
烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）是许多重要代谢酶的辅酶。其氧化型NAD+接收细胞内许多分解代谢通路如糖酵解,三羧酸循环,脂肪酸氧化等释......
目的探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床......
期刊
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收......
目的探讨线粒体DNA A3243G（m.3243A>G）异质性水平与线粒体糖尿病出现临床症状的相关性。方法于PubMed、Wiley online library、万方......
目的探讨COQ2基因变异致婴儿型肾病综合征临床及基因学特征。方法回顾性分析2018年2—3月北京大学第一医院儿科诊治的1例COQ2基因......
由于视网膜神经节细胞的结构及能量需求特殊，因此其对线粒体的功能障碍非常敏感。编码线粒体蛋白质的线粒体DNA和核DNA改变会影响线......
目的探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(ΔmtDNA4977)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系，为进一步明确病因提供依......
目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值。方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患......
目的总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料，并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法对首都医科大学附属......
目的研究线粒体呼吸链复合物活性缺陷导致心脏损害患儿的临床、生化和基因特点。方法3例患儿分别于8、4、3岁时因心律失常和心脏增......
线粒体转运RNA(transfer RNA, tRNA)包含较高比例的修饰碱基，这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性。未修饰的线粒体tRNA转录后......
目的对10例MELAS型线粒体脑肌病患者进行线粒体DNA A3243G点突变的检测。方法 用PCR-限制性内切酶分析法(restriction analysis)，......
线粒体性视神经病变（MON）是因线粒体功能障碍导致视网膜神经节细胞损伤从而引发视神经功能异常的一组疾病。MON的病因可为遗传性，如Le......
线粒体是人体的能量工厂，维持体温所需的热量以及人体进行生理活动所需要的能量都是由线粒体呼吸链氧化磷酸化产生的，所以呼吸链的缺......
本课题通过筛查北京协和医院5年内确诊及疑似线粒体疾病患者的多个突变位点并分析其临床特点，探讨mtDNA基因型与临床表型间的关系。......
慢性进行性眼外肌麻痹是一种线粒体疾病,主要表现为上睑下垂及眼球活动受限,组织病理表现主要为不整红边纤维(RRF)及缺失细胞色素C......
学位
本文报道1例以“低血糖、呼吸不规则”起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现......
目的 探讨DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表现与诊治特点及产前诊断价值.方法 选择2018年1月,因“持续黄......
目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类......
线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期......
目的 研究硒蛋白-P与琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶的关系及它们在线粒体疾病患者不整红边纤维(ragged redfiber,RRF)中的表现和......
目的探讨血清成纤维细胞生长因子21(FGF21)对线粒体病的诊断价值。方法收集2009年6月至2014年12月于山东大学齐鲁医院确诊的线粒体......
目的总结儿童线粒体疾病相关癫痫的临床特点和遗传特征。方法对2011年10月至2018年12月在北京儿童医院神经内科就诊，基因确诊的62例......
哺乳动物线粒体核糖体(mitochondrial ribosome,mitoribosome)在漫长的进化阶段经过一系列的结构重组,rRNA比例降低,新增了部分线......
母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)是一种线粒体疾病,在糖尿病患者中约占1％.其中tRNALeu(UUR) A3243G突变引起胰岛β细胞胰岛素分泌功能......
期刊
目的探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1(ND1)基因m.3700G>A突变在线粒体疾病,尤其是Leber遗传性视神经病发生中的......
电离辐射产生的活性氧（ROS）和自由基攻击DNA、脂质、蛋白质等生物大分子，造成机体细胞和组织的损伤。体内ROS主要来自线粒体，辐射造成......
SUMMARY Diagnosis of mitochondrial disorders has been difficult due to the clinical and genetic heterogeneity, as well a......
复旦大学今天宣布，该校医学神经生物学国家重点实验室沙红英、朱剑虹课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队等，在探索遗传性线粒体疾......
线粒体疾病 (mitochondrial disease)是当前生物医学领域最前沿之一.本文简单介绍线粒体生物医学的基础知识、线粒体疾病的遗传模......
目的 分析线粒体疾病心脏受累的表现,提高对该病的认识.方法 回顾北京协和医院20年来诊断的90例线粒体疾病患者临床与病理资料,包......
目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点......
目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患......
目的 对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析.方法 对5例患儿(男3例,女2例)临床特点进行归纳总结,并抽取患儿......
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶.POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从......
目的：探讨血清 FGF-21标记物对线粒体疾病早期诊断价值。方法收集2009年9月至2013年10月间16例线粒体疾病患者，31例非线粒体疾病患者......
探讨硫化氢对线粒体损伤后氧化呼吸链的影响。已有研究证实，硫化氢在线粒体损伤后有保护氧化呼吸链，稳定细胞色素C氧化酶活性及氧化......
线粒体在新陈代谢和生物能量转换中处于中心地位。人体内线粒体DNA（mtDNA)的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常，从而引起衰......
<正>帕金森病(Parkinson disease,PD)是仅次于阿尔茨海默病的第二常见的神经退行性疾病,好发于60岁以上人群。超过90%的PD患者是特......
目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因"......
