抗肌萎缩蛋白基因相关论文
目的 探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD......
目的 依据dystrophin基因缺失后断端重接可形成一段变异的DNA序列,提出一种利用缺失连接片段进行缺失型假肥大型肌营养不良症携带......
目的总结广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点,分析患者抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)突变情况,初步探讨基因型与临床表型......
目的 探讨进行性肌营养不良（DMD）家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况.方法 收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接......
目的拟通过多重连接探针扩增技术（MLPA）对1个假肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并......
<正>杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-......
目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1......
<正>Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/......
<正>2015年年底,全世界的目光都汇聚在法国巴黎。《联合国气候变化框架公约》近200个缔约方于12月12日在巴黎气候变化大会上一致通......
目的总结一个以心脏损害为首发症状的假肥大肌营养不良症家系的遗传学及临床特征。方法对先证者和家系成员进行临床观察、并收集其......
目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营......
杜氏/贝氏肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）可分为两种类型，即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性......
目的分析缺失型Duchenne型肌营养不良症(DMD)缺失热区第46号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点,并分析分子结构特......
<正>Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病[1......
Duchenne型肌营养不良症和Becker型肌营养不良症（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是X-连锁隐性遗传神经肌肉疾病．患者......
