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遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺......
巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征,其分子基础是编码血小板膜......
巨大血小板综合征( Bernard-Soulier syndrome，BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要的临床及实验室特征为：出血倾向，巨大血小板，血......
巨大血小板综合征(bernard-Soulier syndrome, BSS)系常染色体不完全显性遗传的血小板膜糖蛋白(glycoprotein, GP)Ib-Ⅸ复合物(CD4......
目的:对1例有血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb/Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPⅠb/Ⅸ的基因进行系统的研究.方法:用PCR扩增GPⅠ b ......
我院于2000年至2005年间发现姐妹俩因父母近亲（表兄妹）结婚而致巨大血小板综合征并先后夭折，现报道如下：......
巨大血小板综合征（Bernard-Soulier Syndrome，BSS）是一罕见的先天性血小板疾病，呈常染色体隐性遗传，本病是由干血小板膜GPIb、GPIX和GPV......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少......
<正>患者,女,18岁,温州洞头人,父母为近亲结婚,有1个弟弟和1个妹妹,均体健。15年前因"反复牙龈出血半月余"就诊于我院儿科,当时查......
目的:探讨巨大血小板综合征的临床特征和诊断要点。方法:报道1例巨大血小板综合征,通过详细采集病史、血常规、末梢血涂片、流式细......
随着近年来人类基因组序列图的完成和分子生物学在止血与血栓研究中取得的巨大进展，几乎所有的凝血因子及血小板膜糖蛋白以及其他相......
目的 应用分子生物学方法证实糖蛋白(GP)Ⅸ基因点突变G2113→A导致巨大血小板综合征(BSS)，深入探讨该突变在BSS发病中的意义。方法 ......
随着分子生物学进展特别是人类基因组研究的发展,越来越多的遗传性出血性疾病的分子机制被阐明,这对于深入探讨血小板的病理生理意......
[病例]男，4岁。因反复皮肤紫癜1周，鼻出血不止1d来我院就诊。查体：患儿生长发育欠佳。呈无力型，鼻腔内见少量血痂，鼻黏膜轻度充血水肿，鼻......
