糖蛋白Ⅸ基因Ala 139→Thr突变导致的巨大血小板综合征

来源 :血栓与止血学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：A67793166

【摘要】

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目的:对1例有血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb/Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPⅠb/Ⅸ的基因进行系统的研究.方法:用PCR扩增GPⅠ b α.GPⅠ bβ与GPⅨ基因全长编码序列并做DNA

【作者】

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王兆钺赵小娟施菊妹韩悦张威白霞陆定伟阮长耿

【机构】

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苏州大学附属第一医院

【出处】

：

血栓与止血学

【发表日期】

：

2003年3期

【关键词】

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糖蛋白 Ⅸ基因 Ala139→Thr突变巨大血小板综合征先天性血小板疾病 Bemard-Soulier syndrome Platelet Glycopro

【基金项目】

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国家自然科学基金

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目的:对1例有血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb/Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPⅠb/Ⅸ的基因进行系统的研究.方法:用PCR扩增GPⅠ b α.GPⅠ bβ与GPⅨ基因全长编码序列并做DNA序列分析.用限制性内切酶HPYCH4Ⅲ对GPⅨ的基因片断做酶切位点分析.用定点诱变技术制备突变质粒并通过脂质体转染技术转染至中国仓鼠卵巢(CHO)细胞.用流式细胞术比较野生型与突变CHO细胞表面的GPⅠ b/Ⅸ表达.结果:在GPⅨcDNA的688 bp位置发现G→A突变,导致GPⅨ跨膜区139 Ala(GCC)被

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